Irsiy kasalliklar klassifikatsiyasi

Slayd 1

Irsiy kasalliklar klassifikatsiyasi

Slayd 2

Hozirgi davrda irsiy kasalliklarning quyidagi tasnifi keng qo’llaniladi: genom kasalliklari gen kasalliklari xromasoma kasalliklari Ko’pincha genom va xromosoma kasalliklari umumiy nom bilan xromosoma kasalliklari deb yuritiladi.

Slayd 3

Gen kasalliklari
aniridiya- ko‘z kasallilgi, ko‘z gavharining xiralashishi, ko‘rishqobilyatining pasayishi;
axondroplaziya- pakanalik;
marfan sindiromi-skelet, ko‘z o‘zgarishlari bilan tavsiflanadi, bo‘yiuzun, barmoqlari uzun va ingichka, ko‘z gavharida yetishmovchilik mavjud;
mikrotsefaliya- kalla yuz qismining g‘ayritabiy katta, bosh qismining esa juda kichraygan bo‘lishi, aqli zaiflik;
sindaktiliya- panjalarning tutashib ketishi;polidaktiliya-qo‘shimcha barmoqning hosil bo‘lishi

Slayd 4

Gen kasalliklari nuqtali mutatsiyalar yordamida yuzaga keladi. Ulardan eng og’iri Tey-Saks amavratik idiotiyasidir, bunda ko’rish qobilyatining susayishi, ongi pastlik va boshqa nevrologik simptomlar kiradi. Bruton kasalligida immunoglobulin fraksiyalarining sintez qilinishi buziladi, kasallik asosan og’il bollarda uchraydi.Bunda bolalar deyarli sog’lom tug’iladi, lekin 3-4 oyligidanoq yyuqumli kasalliklarga beriluvchanligi aniqlanadi.

Slayd 5

Xromosoma kasalliklari
Xromosoma kasalliklari asosan xromosomalarning ortishi,kamayishi yoki qismlarining ajralishi hisobiga yuz beradi

Slayd 6

Edvars sindromi-18-juft xromosomaning bittaga ortishidan kelib chiqadi. Asosan qizlar bu kasallik bilan og’riydi. Ko’p chaqaloqlar tug’ilmasdanoq nobud bo’ladi, bir yoshgacha 5-10 % yetib boradi xolos. 5000 ta boladan bittasi mana shu sindrom bilan tug’iladi.
Autosomaning trisomik sindromi

Slayd 7

Slayd 8

Patau sindromi 13-juft xromosoma trisomik bo’lib qoladi. Bu sindrom bilan tug’ilgan bolalarning 80 % bir yoshga yetmasdan haloq bo’ladi. Uchrash extimoli 1:10000 va 1:21000. Varkani sindromi 8-juft xromosomaning bittaga ortishidan kelib chiqadi. 97,5% holatda aqliy zaif bo’ladi. 1:50000 nisbatta uchraydi.

Slayd 9

Autosomaning monosomik va deletsiya sindromlari
Volf-Xirshxorn sindromi 4-juft xromosomaning kichik yelkasidagi ayrim genlarning bo’lmasligidan kelib chiqadi. Jinslar orasida uchrash nisbati 1:2 bo’;ladi. Bu kasallik kam uchrab 30 yoshgacha yashaydi.
Vilyams sindromi 7-juft xromosomadan 27 ta genning deletsiyasi hisobiga yuzaga keladi. Ushbu sindromda barcha bolalar aqliy zaif bo’lib tug’iladi.

Slayd 10

Slayd 11

E’tiboringiz uchun rahmat!

Slayd 12

Foydali havolalar

🛒 Barcha taqdimotlar | 📰 Yangiliklar | ℹ️ Biz haqimizda